Några reflektioner över epigenetik

Krönika: Ulf Kristoffersson, överläkare vid Genetiska kliniken, Labmedicin, Region Skåne och docent i klinisk genetik

2014

”Jag har inget eget ansvar för min hälsa – det är mina gener som bestämmer om jag blir sjuk eller ej”. Med en ökande kunskap om våra geners betydelse för hälsa och sjukdom har till en viss del deterministiska idéer infunnit sig hos allmänheten. Denna determinism, som aldrig omfattats av vetenskapsmän i fältet, stämmer inte överens med de nya teorierna; vårt liv och leverne påverkar hur våra gener uttrycks och därmed faller resonemanget om genetisk determinism.

Vad har detta för betydelse för vårt förhållande till hälso- och sjukvården; får vi ett större egenansvar för vår hälsa än tidigare? Kanske, kanske inte; vi uppmuntras dagligen att på alla sätt tänka på vår hälsa, inte röka, inte supa, äta rätt och motionera.

”Epigenetiken kommer ge ett nytt sätt att klassificera personer i olika riskgrupper.”

Den ökande kunskapen om hur epigenetiska förändringar reglerar genernas uttryck kan komma att leda till att dessa råd kan individualiseras vilket kan vara till den enskildes fromma. Dock kan kunskapen också vändas mot den enskilde; om just du röker eller äter fel så har du en mycket hög risk att drabbas av sjukdom. Kunskapen kan också leda till att ditt epigenom avslöjar att vissa medicinska åtgärder inte kommer att ha någon effekt eller motsatsen vara mycket effektiva.

När sådana nya förbättrade diagnostiska möjligheter blir tillgängliga leder det till att en del personer inte kommer i åtnjutande av behandling. Ibland har denna grupp kallats ”de nya orphans” de som inte kan få någon effektiv behandling för sin sjukdom. För samhället innebär detta en besparing då man slipper betala för verkningslös behandling, och att behandlingen blir totalt sätt kostnadseffektivare.

På den positiva sidan för den enskilde finns en ökad möjlighet att skräddarsy behandlingen; den enskilde får en bättre anpassada behandling än som det ser ut idag.

Sätt ur ett samhällsperspektiv så finns naturligtvis möjligheten för diskriminering av den som genom sin levnad ökar riskerna för sjukdom. Men epigenetiska utredningar kommer aldrig att leda till hundraprocentiga samband med sjukdom och ohälsa för den enskilde individen; det finns alltid andra faktorer inblandade i orsakskedjan. Epigenetiken kommer enbart ge ett nytt sätt att klassificera personer i olika riskgrupper. Därför bedömer jag inte att den ökande kuskapen om uppkomsten av våra olika fenotyper direkt kommer att påverka hur vi bemöter andra, men kan naturligtvis utnyttjas för att klassificera människor på samma sätt som vi kan dela in dem i feta och magra, rökare och icke-rökare, etc.

Den enskilde kommer sannolikt inte heller att ändra sitt beteende; varför skulle den det – vi vet redan att våra ovanor leder till ohälsa och ändå så fortsätter många av oss. Snarare kan finnas en risk för en ny hype – en övertro på att jag genom att påverka mitt epigenom får att bättre liv, ett liv mera i överensstämmelse med de rådande normerna.